Львівська спільнота батьків дітей із рідкісною патологією міопатія Дюшена

Міопатія Дюшена — генетичне захворювання, яке призводить до швидкого прогресування м’язової дистрофії. Як наслідок – повна втрата здатності рухатися, а згодом — смерть. Хворіють тільки чоловіки, а жінки можуть бути носіями такого гена. Щоби покращити якість життя, пацієнти щодня проходять реабілітацію та мусять вживати дороговартісні ліки. ZAXID.NET поспілкувався з батьками маленьких пацієнтів і лікарями про те, як доводиться виживати та боротися за право на життя в українських реаліях.

Ельдару Петояну 6 років, і вже восени він має йти до школи. Але в хлопця рідкісне генетичне захворювання: міопатія Дюшена. Прогресування м’язової дистрофії призводить до повної нерухомості. Аби не відставати від своїх однолітків, Ельдару доводиться щодня займатися з реабілітологами. І хлопець у цьому не відстає.

«Я займаюся спортом, ходжу ведмедиком, на килимку, на п’яточки, і віджимання», — розповідає Ельдар.


Цьогоріч 6-річний Ельдар має йти у перший клас

Аби підтримувати м’язи у тонусі, Ельдару необхідний препарат дефлазакорт. Його хлопець мусить вживати щодня. Та є одна проблема: ліків в Україні немає. Саме тому мама Ельдара Каріна Петоян створила петицію про реєстрацію препарату.

«Ці ліки доводиться діставати сім’ям з-за кордону. Тобто це є, звичайно, велика проблема. Оскільки цей препарат потрібно постійно вживати — щодня і пожиттєво», — розповідає мама Ельдара Каріна Петоян.

На Львівщині дітей з міопатією Дюшена — лише 104. Загалом орієнтовно на 5 тисяч дітей народжується один хлопчик із такою орфанною недугою. Усім необхідні рідкісні ліки. Їх доводиться правдою та неправдою добувати в інших країнах, наприклад, в Іспанії, а під час карантину це стало ще важче.


На Львівщині є 104 дитини з міопатією Дюшена

В інших країнах ситуація з лікуванням таких недуг набагато краща. Наприклад, у Німеччині пацієнтів із міопатією Дюшена тримають певний час на стаціонарі, під пильним наглядом лікарів.

«Ми зверталися в дуже багато різних установ, у всі інстанції різних рівнів. І нас не чують. Власне, це нас і спонукало створити петицію, щоб діти мали доступне лікування. Бо наші діти — такі самі, як інші. Вони мають право на життя», — каже Каріна Петоян.

Тож усіх небайдужих закликають підписати петицію на сайті президента — можливо, хоч так вдасться здобути необхідні для лікування ліки. Це допоможе Ельдару займатися тим, що дуже любить робити: гуляти й бавитися з друзями.


Маленькі пацієнти потребують реабілітації і дороговартісних препаратів

Тим не менше, українські лікарі роблять усе можливе, аби подовжити своїм маленьким пацієнтам життя і, відповідно, його якість.

Реабілітація грає велику роль, оскільки м’язам щодня потрібні вправи. Це підтверджує і керівник Центру нервово-м’язових захворювань Орест Семеряк. Лікар додає: є потреба ще й у дороговартісних препаратах.


Орест Семеряк допомагає пацієнтам та їхнім батькам у боротьбі з недугою

«Даючи лікарства в певних дозах, у певних режимах, ми впливаємо на прогресування захворювання. Враховуючи те, що ця хвороба вражає не тільки самі м’язи, але разом із тим дає полісистемні, я би так сказав, ураження», — додає Орест Семеряк.

У Європі є затверджене лікування так званих нонсенс-мутацій — це зміни в ДНК. Так, наприклад, тамтешні лікарі використовують препарат Аталурен, який теж зареєстрований в Україні.

«На жаль, без державної допомоги пацієнти не зможуть його отримати, оскільки це є дороговартісний препарат», — пояснює Орест Семеряк.

І це справді так. Якщо глянути на ціни в інтернеті, то Аталурен, залежно від дози, вартує від 8 до 39 тис. доларів США. Знову ж таки: ліки треба вживати майже кожного дня й пожиттєво.

У таких умовах лікарі роблять все, що можуть. І перш за все запрошують іноземних колег, аби ті ділилися досвідом лікування та реабілітації маленьких пацієнтів. Так Українська асоціація НМЗ та захворювань ПНС (нервово-м’язових захворювань та захворювань периферичної нервової системи – ред.) проводить навчання — щорічні школи з нервово-м’язових захворювань. Торік досвідом із українськими колегами ділилися французький професор Андоні Уртізбереа, швейцарська докторка медичних наук Сабріна Пельє, австрійський доктор Стефан Менґ.

Цього року теж мали провести таку школу, четверту за рахунком. І запросити «медичних гостей» з Португалії та Великобританії. Та через пандемію коронавірусу захід перенесли на наступний рік. Тож тепер лікарі проводять вебінари на тему нервово-м’язових захворювань щоби знати більше, а відтак могти більше допомагати маленьким пацієнтам із орфанними недугами.

Детальнішу інформацію про маленьких пацієнтів із міопатією Дюшена можна знайти за посиланням.

Заголовне фото Юрія Галюлька, усі інші Каріни Петоян

Якщо Ви виявили помилку на цій сторінці, виділіть її та натисніть
Ctrl+Enter

Лишити відповідь

Please enter your comment!
Please enter your name here